目的:探讨中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床病理学特征及其髓样分化因子88（MYD88）L265P基因突变情况。方法:收集首都医科大学宣武医院于2014年9月至2017年2月诊断的45例中枢神经系统DLBCL患者的病理学标本，分析其临床病理资料，并结合免疫组织化学染色结果、EB病毒原位杂交结果、影像及病史进行回顾性分析，检测MYD88 L265P突变并分析其临床意义。结果:45例患者中男性24例，女性21例，年龄42~82（57.6±8.8）岁。93.3%（42/45）的患者肿瘤累及幕上，呈单发或多发，大脑半球（31/45，68.9%）是最常见的受累部位，21例（21/45，46.7%）病变为多发性病灶。组织学上，中枢神经系统DLBCL表现为肿瘤组织弥漫浸润，部分围绕血管生长，呈“袖套状”排列。免疫表型：所有标本CD 20、CD 79a均弥漫强阳性，其中39例（39/45，86.7%）为非生发中心B细胞（非GCB）型，6例（6/45，13.3%）为生发中心B细胞（GCB）型。64.4%（29/45）的病例存在MYD88 L265P突变。MYD88 L265P突变的病例在非GCB型（71.8%，28/39）与GCB型（1/6）中所占比例差异有统计学意义（ P=0.017）。治疗方式是预后的独立相关因素，与手术/活组织检查（活检）未化学治疗组相比，手术+化学治疗（ HR=0.05，95% CI 0.01~0.33， P=0.002）、活检+化学治疗（ HR=0.04，95% CI 0.01~0.36， P=0.004）、手术/活检+化学治疗+干细胞移植（ HR=0.01，95% CI 0.00~0.17， P=0.001）均能改善生存预后。 结论:中枢神经系统DLBCL临床表现复杂多样，诊断具有挑战性，预后差。MYD88 L265P是中枢神经系统淋巴瘤常见的基因突变，在非GCB型中的检出率高于GCB型。原发性中枢神经系统淋巴瘤患者化学治疗可明显提高患者生存率，化学治疗达到完全缓解后，行自体造血干细胞移植治疗，可能有机会获得长期生存。