目的 探讨脂肪神经细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点。方法 选取2011年6月至2020年3月首都医科大学宣武医院病理科和福建医科大学附属第一医院病理科诊断的脂肪神经细胞瘤9例，回顾性分析患者的临床资料、影像学特征、病理学特点、免疫表型及预后。结果 9例患者中，男4例，女5例，年龄5～63岁，首发症状为头痛、头晕伴恶心呕吐8例，行走不稳1例。影像学显示，7例病灶位于小脑半球，1例病灶位于侧脑室，均为单发肿块；另有1例病灶位于侧脑室和延髓，为多发性病变。组织学表现由小而一致的神经元和脂肪样细胞组成。1例肿瘤细胞具有异型性，局部核分裂象易见，诊断为WHO2～3级；2例肿瘤细胞异型性明显，可见血管内皮细胞增生及小灶状坏死，呈非典型脂肪神经细胞瘤形态，诊断为WHO3级。免疫组化结果显示，9例肿瘤细胞均弥漫表达CD56、突触素（Syn）和神经元特异性烯醇化酶（neuron specific enolase, NSE）,8例肿瘤细胞局灶表达巢蛋白（Nestin）,5例肿瘤细胞局灶或弥漫表达胶质纤维酸性蛋白（glialfibrillaryacidic protein, GFAP）,2例肿瘤细胞局灶表达S-100蛋白，3例个别肿瘤细胞少突胶质细胞系转录因子-2（Olig-2）阳性；肿瘤细胞均不表达神经元核抗原（NeuN）、神经丝（neurofilament, NF）和上皮细胞膜抗原（epithelial membrane antigen,EMA）。6例Ki-67增殖指数较低，为1%～4%,3例肿瘤细胞生长活跃的区域及呈非典型脂肪神经细胞瘤结构，Ki-67增殖指数为5%～20%。7例随访6～54个月，2例术后复发。结论 脂肪神经细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，好发于小脑半球，确诊需结合组织病理学特点和免疫组化结果，需与中枢神经细胞瘤、脑室外神经细胞瘤及少突胶质细胞瘤鉴别。首要治疗方式为手术切除，患者预后良好。