资源类型：
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京 100053
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
发作性运动障碍
癫痫
基因学
离子通道
抗癫痫药物
摘要：
发作性运动障碍（PMD）是一类以发作性肌张力障碍和舞蹈样动作为主要临床表现的疾病，多以常染色体显性遗传，呈现家族性发病。PMD需要与癫痫进行鉴别，原因是PMD和癫痫具有类似的发作性、重复性与刻板性的特点，在临床上容易误诊。本文通过综述既往研究总结的各基因型PMD的特点及其与癫痫的区别等，为同道理解和鉴别这一类疾病提供参考。
基金：
国家自然科学基金（82071454）；;北京市自然科学基金（7202062）；;北京脑科学与类脑研究中心（2020-NKX-XM-13）；;北京市科技计划项目（Z211100002921032）；;宣武医院汇智人才工程—领军人才项目（HZ2021PYLJ018）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 北京 100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄昕祺,亓蕾,任连坤.发作性运动障碍相关基因突变与癫痫相关性的研究进展[J].癫痫与神经电生理学杂志.2022,31(05):298-301.
