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文章类型：
机构：
[1]河北医科大学第一医院(首都医科大学宣武医院河北医院) 河北省脑老化与认知神经科学实验室 河北省神经医学技术创新中心,河北石家庄050031
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学宣武医院河北医院 首都医科大学宣武医院,北京100053
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
精神行为异常
肝豆状核变性
K-F环
血铜蓝蛋白
血ATP7B基因
摘要：
目的 探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后.方法 分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料.结果 患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首次诊治,头部MRI示脑萎缩和双侧丘脑、脑干、小脑、桥臂、壳核T2高信号,裂隙灯下K-F环阳性,血铜蓝蛋白<3 mg/dl,基因检测示ATP7B基因变异.结论 精神、情感、认知障碍起病,伴颅内对称性病变,同时合并全身多系统受损时,应想到WD可能.K-F环及铜蓝蛋白、基因检测有助于早期诊断、指导治疗.
基金：
河北省卫生和计划生育委员会医学科学研究重点课题计
划项目( ZL20140254)
第一作者：
第一作者机构：
[1]河北医科大学第一医院(首都医科大学宣武医院河北医院) 河北省脑老化与认知神经科学实验室 河北省神经医学技术创新中心,河北石家庄050031
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
解冰川,王文婷,申致远,等.以精神行为异常起病的肝豆状核变性临床分析及文献复习[J].中风与神经疾病杂志.2022,39(11):1023-1026.
