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◇ 统计源期刊
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机构：
[1]首都医科大学宣武医院检验科,北京 100053
医技科室
检验科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
天冬氨酸酰基转移酶
N-乙酰-L-天冬氨酸
卡纳万病
衰老
摘要：
N-乙酰-L-天冬氨酸(NAA)是由神经元产生的天冬氨酸衍生物,是大脑中含量第二高的氨基酸/氨基酸衍生物,仅次于含量第1位的谷氨酸.NAA代谢通过影响水的运输、髓鞘合成、神经细胞能量代谢等方面进而影响神经系统功能,NAA增多或减少均会引起神经系统疾病.天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)是将NAA分解为天冬氨酸和乙酸盐的酶,在维持NAA代谢平衡过程中发挥重要作用.ASPA突变可导致罕见病卡纳万病(CD),CD预后极差.此外,近些年关于甲基化ASPA基因在衰老预测模型中的报道逐渐增多,提示了 AS-PA 在神经系统之外的作用.该文将对ASPA的生物学功能、ASPA突变所致CD的临床症状及治疗,以及甲基化ASPA基因在衰老中的作用进行综述.
基金：
“扬帆”计划重点医学专业(ZYLX202114)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院检验科,北京 100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张颖贞,王一丹,王培昌,等.天冬氨酸酰基转移酶及其相关疾病的研究进展[J].国际检验医学杂志.2023,44(21):2649-2654.
