资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 卓越：梯队期刊
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]青岛大学附属医院儿童神经内科,青岛266000
[2]首都医科大学宣武医院神经病学和神经生物学研究室 国家老年疾病临床医学研究中心（宣武医院）,北京100053
科技平台
神经生物学研究室
国家老年疾病临床医学研究中心
首都医科大学宣武医院
[3]首都医科大学宣武医院儿科,北京100053
内科系统
儿科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
摘要：
患儿 女，2岁，自1岁3月龄开始反复出现癫痫持续状态发作，合并发作性偏瘫，运动、
语言发育落后， 小头畸形， 颅脑CT示特征性颅内钙化，病初颅脑磁共振成像未见明显异常，多次癫痫
持续状态发作后可见脑萎缩。予丙戊酸钠、托吡酯联合抗癫痫发作治疗，随访至2岁6月龄患儿未再
有癫痫发作，肢体肌力基本恢复基线水平。家系全外显子测序检出CLDN5基因变异：c.178G>A（ p.
Gly60Arg）（ NM_001363066.2），为新发变异，线粒体环基因检测结果为阴性。
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]青岛大学附属医院儿童神经内科,青岛266000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
易致,李旭颖,张礼萍,等.CLDN5基因变异致癫痫及颅内钙化1例[J].Chinese Journal Of Pediatrics.2024,62(2):183-185.
