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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院放射与核医学科,北京100053
医技科室
核医学科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学宣武医院病理科,北京100053
医技科室
病理科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
震颤
共济失调
神经退行性疾病
脆性X智力低下1基因
摘要：
脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）是一种罕见的神经退行性疾病，与脆性X智力低下1基因前突变相关。该文报道了1例69岁FXTAS的男性患者，临床表现为渐进性意向性震颤及共济失调，影像学上小脑中脚可见对称性异常信号，基因检测证实为FXTAS。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院放射与核医学科,北京100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李秋璇,赵志莲,苏壮志,等.脆性X相关震颤/共济失调综合征1例[J].中华放射学杂志.2024,58(2):229-230.
