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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053
神经科系统
神经内科
首都医科大学宣武医院
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摘要：
神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病.而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王朝东,李旭颖.深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力[J].中国神经精神疾病杂志.2024,50(6):321-324.
