摘要：
为探讨中年起病的线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点及诊断标准,作者回顾性分析1例中年起病且存在多发脑血管狭窄的MELAS的临床资料.患者为中年女性,以反复头痛、肢体抽搐收入首都医科大学宣武医院神经内科,合并多个动脉粥样硬化危险因素,经头部MR和CT血管成像检查发现多发脑血管狭窄,病变部位可用相应部位的狭窄血管解释,故入院首先考虑"急性脑梗死"诊断,但临床症状呈"复发-缓解"特点,后经头部MR、磁共振波谱(MRS)分析及基因检查,诊断为MELAS.给予营养神经、保护线粒体、抗癫痫治疗后,病情缓解.MELAS在遗传学和临床表现上具有广泛的异质性,对于中年起病,存在多个动脉粥样硬化危险因素的患者,如出现卒中样表现,应动态观察临床症状、头部MRI演变特点,结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检查等结果综合分析,警惕线粒体脑肌病的可能,以及早确诊.
