摘要：
肝豆状核变性(HLD)又称为威尔逊病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病. 临床特征为神经、精神症状、肝硬化及角膜色素环(K-F环),其表现复杂多样,容易误诊. 以往认为此病的患病率为1/10万～1/3万,东亚的患病率高于欧美,其中一项来自我国安徽省的调查显示发病率为1.96/10万,患病率为5.87/10万[1],且仍有被低估的可能,提示此病在我国并不罕见. 肝豆状核变性若以神经精神症状起病、为主要表现者称为脑型肝豆状核变性[2],本研究旨在总结分析脑型肝豆状核变性的临床以及实验室检查特点,加强对此病的认识,以期早期诊断,减少误诊.
