摘要：
目的 探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点.方法 报告1例临床诊断OPDM的临床特点、肌电图、肌肉核磁及病理分析结果、分子遗传学资料,对受累肌肉分布情况及肌电图改变,结合文献进行比较分析.结果 患者25岁发病,肌肉受累顺序先后为:眼肌、咽喉肌、肢体远端、双下肢近端,肌酸激酶轻度升高.心脏超声:左室增大,二尖瓣轻度反流,左室舒张功能下降.肌电图显示:脱髓鞘性周围神经病,肌源性损害,为混合性损害.肌肉病理显示:肌源性损害伴镶边空泡肌纤维、可疑线粒体代谢异常.肌肉核磁:小腿脂肪化明显重于大腿,小腿以后群肌受累为主.二代测序未发现已知的远端性肌病、肌营养不良、肌原纤维肌病、空泡性肌病基因突变.结论 该患者为散发病例, OPDM作为一类独立表型的肌病,以肌肉受累为主,可以出现脱髓鞘性周围神经损害、心脏受累等多系统表现.
