目的 总结基底节区生殖细胞瘤的特点.方法 对1例基底节区生殖细胞瘤的成年女性患者的临床、影像学资料,以及诊治过程进行回顾性分析.结果 女性患者29岁,主要临床表现为进行性右侧肢体无力,伴有认知功能改变.头颅MRI显示左侧基底节区病变,伴有左侧大脑脚变小和侧脑室变大等偏侧萎缩.复查头颅MRI左侧基底节区病变逐渐加重.两次脑脊液检查,脑脊液常规和生化正常.血肿瘤标志物检查:CA72-4 9.18U/ml(正常值:0～6.9U/ml).血HCG 5.28 IU/L(正常值＜5.00),脑脊液HCG 29.24 IU/L.行立体定向脑活检术,病理结果证实为基底节区生殖细胞瘤.结论 基底节区生殖细胞瘤多发生于20岁以下的青少年男性,成年女性发病比较罕见.基底节区生殖细胞瘤临床表现主要为进行性的一侧肢体无力,头颅MRI表现为一侧基底节区病变,早期病变可不明显,常伴有病变同侧的偏侧萎缩.结合病史、影像学变化、血和脑脊液HCG升高等,可早期诊断基底节区生殖细胞瘤.