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机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
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关键词：
舞蹈病-棘红细胞增多症
临床特征
磁共振
治疗
摘要：
目的 探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的临床特点.方法 对4例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床资料进行回顾性分析.结果 4例患者的神经系统症状、体征均支持舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断,外周血红细胞形态学检查均可见棘红细胞显著增多.4例患者均可见特征性的口唇不自主运动,其中1例患者基因检测示VPS13A基因突变.氟哌啶醇、氯硝西泮等药物治疗效果不显著.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断主要基于临床表现和外周血棘红细胞检测,基因检测阳性可进一步确诊.目前尚无明确有效的药物治疗,以对症支持治疗为主.
基金：
国家自然科学基金(81671040)； 北京市科技计划项目(Z151100004015078)； 北京市优秀人才青年拔尖个人项目(2014000021223ZK31)；
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐毅,杨坚炜,郭冬梅,等.舞蹈病-棘红细胞增多症4例临床分析及文献复习[J].中国医刊.2017,52(5):81-83.
