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机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
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关键词：
额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化综合征
单光子电子计算机扫描
脑葡萄糖代谢
肌电图
摘要：
目的 家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD/ALS)综合征是罕见一种神经变性病,本文报道1个FTD/ALS家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征.方法 收集FTD/ALS家系1个,对其先证者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、磁共振(MRI)检查、肌电图(EMG)、单光子电子计算机扫描(SPECT)检查和基因检查.结果 该家系3代中共有9位患者,先证者主要表现为言语不利、反应迟钝、右上肢萎缩无力.先证者头颅MRI显示额颞叶为主的脑萎缩,SPECT结果提示颞叶、额叶及基底核区葡萄糖代谢不均匀减低,EMG提示广泛神经源性损害.结论 家族性FTD/ALS家系表现为FTD和ALS的组合,脑葡萄糖代谢SPECT及EMG有助于FTD/ALS诊断.
基金：
国家自然科学基金(81470074)； 北京市科学技术委员会临床特色课题(2141107002514117)； 北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(学术骨干2014-3-051)；
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
武力勇,冯雪岩,李洁莹,等.家族性额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化综合征一个家系报道[J].脑与神经疾病杂志.2017,25(3):175-178.
