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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]徐州医科大学附属医院神经内科,江苏徐州 221002
徐州医科大学
[2]徐州医科大学附属医院风湿免疫科
徐州医科大学
[3]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,北京 100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
[4]山东省千佛山医院神经内科,山东济南 250014
山东省千佛山医院
出处：
ISSN：
关键词：
大脑肌酸缺乏综合征
癫痫
胍基乙酰甲基转移酶
摘要：
目的：探讨大脑肌酸缺乏综合征（ CCDS）的诊断及治疗要点，提高对CCDS的认识。方法报道1例CCDS患者的临床资料，并结合相关文献进行回顾性分析。结果本例患者为青年男性，临床表现为智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作、性格孤僻等。头颅MRI提示右侧大脑半球发育小，左侧大脑半球脑回、脑白质发育异常，胼胝体发育异常。脑电图提示双侧额、中央、颞导联可见棘波、多棘波、多棘慢波暴发与4～5 Hz慢波交替出现。基因检测提示患者携带GAMT基因c．242C＞T（p．A81V ）杂合错义突变。诊断为CCDS。经补充肌酸、抗癫痫、营养神经等治疗后，未有癫痫发作，但是记忆力、计算力、理解力等高级皮质功能改善不明显。结论患者表现为生长发育迟缓、智力缺陷和严重的言语障碍等症状时，要考虑到CCDS可能。对此类患者应及早行AGAT、GAMT和SLC6 A8基因检测，以明确诊断、及早干预。
第一作者：
第一作者机构：
[1]徐州医科大学附属医院神经内科,江苏徐州 221002
通讯作者：
通讯机构：
[3]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,北京 100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐海,张婷,张进,等.大脑肌酸缺乏综合征1例报告并文献复习[J].徐州医学院学报.2016,33(12):787-790.
