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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科
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摘要:
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症( GEFS+),过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症,指在6岁以后仍有热性惊厥,伴或不伴全面性、部分性癫痫发作,具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥( FS )、热性惊厥附加症( FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴Doose综合征、FS+伴Dravet综合征等,大多呈良性经过,智力发育正常,在25岁前或者儿童后期终止发作,少数为癫痫性脑病。 GEFS+由Scheffer在1997年首次提出,国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中,属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。

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第一作者机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科
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通讯机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科
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