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脂质沉积性肌病的分子生物学研究进展
90
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
论著
作者：
庞咪[1]
*
;
笪宇威[1]
;
机构：
[1]北京首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
卒中与神经疾病.2015,(5):311-313.
DOI：
10.3969/j.issn.1007-0478.2015.05.017
ISSN：
1007-0478
摘要：
脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏而导致长链脂肪酸代谢障碍，异常的脂滴聚集在肌纤维细胞，临床以四肢近端为主的肌无力、萎缩、疲劳不耐受为特点。尽管脂质沉积性肌病的分子生物学已经得到广泛的研究，但是基因学确诊的只有以下四种：原发性肉碱缺乏(PCD)、多酯酰辅酶 A 脱氢酶缺乏(MADD)、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)[1]。
语种：
中文
第一作者：
庞咪
第一作者机构：
[1]北京首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
笪宇威
通讯机构：
[1]北京首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
庞咪,笪宇威.脂质沉积性肌病的分子生物学研究进展[J].卒中与神经疾病.2015,(5):311-313.
