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α-半乳糖苷酶A缺乏病与青年缺血性卒中的研究进展

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：
薛素芳[1] * ; 宋晓微[1] ; 武剑[1] ;
机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科
出处：
DOI： 10.3969/j.issn.1672-5921.2014.02.009
ISSN：

关键词： 法布里病 脑缺血 卒中 综述

摘要：
α-半乳糖苷酶A缺乏病(α-GalA,以下简称Fabry病)又称Anderson-Fabry病、法布里病,是一种十分罕见的X染色体连锁隐性遗传性疾病.其发病机制是由于Xq22上的基因突变或缺失,引起其编码产物α-半乳糖苷酶部分或全部缺乏,导致其代谢底物三聚己糖神经酰胺(globotriao sylceramide,Gb3)不能降解,在肾脏、心脏、血管壁和神经系统等组织细胞中进行性病理性堆积,继而引起多系统、多脏器的损害[1].

基金：
国家自然科学基金资助项目(81371291)；
语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者：
通讯机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
薛素芳,宋晓微,武剑.α-半乳糖苷酶A缺乏病与青年缺血性卒中的研究进展[J].中国脑血管病杂志.2014,11(2):96-99.

相关文献

[1]丘脑供血及丘脑缺血性卒中临床表现 [2]脑血管狭窄因素致发作性意识障碍的短暂性脑缺血发作患者的临床特点 [3]青年缺血性卒中患者中法布里病出现率的调查 [4]正电子发射计算机断层摄影与缺血性卒中 [5]缺血性脑卒中的精准抗血小板治疗 [6]神经干细胞与缺血性脑卒中的治疗 [7]重症缺血性脑卒中的低温治疗及脑温监测替代方法的研究进展 [8]缺血性脑卒中患者阿替普酶静脉溶栓出血并发症的研究进展 [9]康复护理干预对缺血性脑卒中患者生存质量的影响价值评估 [10]专题综述:卒中介入

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