摘要：
目的 探讨散发性阿尔茨海默病(SAD)认知功能障碍的临床特征与前咽缺陷因子1A(APH-1a)基因多态性的关系.方法 收集AD患者250例,正常对照者250例,采用简易精神状态检查(MMSE)及画钟测验(CDT)进行认知功能测评.结果 携带APH-1a-980 GG,GC,CC不同基因型的AD患者,发病年龄和MMSE评分差异均有统计学意义(P＜0.05),其中GG基因型患者发病年龄最早,MMSE评分最低,在APOEε4(+)患者,这趋势更加明显.而携带GG,GC,CC不同基因型的SAD患者,CDT评分差异无统计学意义(P＞0.05).在携带GG,GC,CC不同基因型的正常对照人群中,MMSE评分及CDT评分差异均无统计学意义(P＞0.05),但是APOE基因型分层后,不同基因型正常人群的MMSE评分差异有统计学意义(P＜0.01),GG基因型的MMSE评分最低;CDT评分差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论 APH-1a-980C/G基因多态性可能通过影响患者发病年龄与认知功能,从而参与AD的发病.
