摘要：
目的 探讨TNFR1-383A/C基因多态性在散发性帕金森病(sporadic Parkinson disease,SPD)患者和健康人群中的分布,确定其对SPD患者发病年龄和临床特征的影响.方法 应用荧光PCR技术对518例SPD患者和521名健康对照个体进行TNFR1-383A/C基因多态性检测,应用x2检验、非条件Logistic回归模型分析、Kaplan-Meier和life table方法分析其基因多态性与SPD的相关性,及其对SPD发病年龄及临床特征的影响.结果 病例组与对照组TNFR1-383A/C基因型及等位基因频率间无统计学差异.按照年龄分组分析发现,病例组发病年龄≥65岁亚组C等位基因频率显著低于对照组≥65岁亚组(6.74％ vs.10.10％,P＜0.05),并可减少晚发型帕金森病发病的危险性(OR=0.64,95％CI:0.43～0.97,P＜0.05),但并未发现CC基因型在两亚组间存在统计学差异(P＞0.05).携带CC、CA和AA基因型的个体发病年龄中位数分别为54岁、62岁和61岁,各基因型者间发病年龄比较无统计学差异(P＝0.16),携带CC基因型的个体并未延迟SPD的发病年龄.携带C和非C等位基因个体发病年龄的中位数均为61岁,携带C等位基因的个体并不能延迟SPD的发病年龄(P＝0.86).结论 TNFR1-383A/C等位基因可减少≥65岁人群发生帕金森病的危险,可能在SPD的发病过程中具有保护作用.TNFR1-383A/C基因多态性对SPD的发病年龄和临床特征没有明确影响.
