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苍白球-黑质色素变性一家系
53
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文献详情
资源类型:
期刊
收录情况:
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型:
论著
作者:
薛晓帆[1]
*
;
黄小钦[1]
;
王芬[1]
;
许二赫[1]
;
贾建平[1]
;
机构:
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100054
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处:
中华医学遗传学杂志.2013,30(2):255-256.
DOI:
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.045
ISSN:
1003-9406
摘要:
先证者(图1)男,18岁.因"睁眼困难伴易摔倒2年,声音嘶哑、进食困难半年"就诊.查体:体型消瘦,神志清楚,构音障碍,反应迟钝,高级皮层功能减退.双眼裂小,眼睑颤动.双侧软腭上抬力弱,双侧咽反射消失,口周肌肉可见不自主颤动.舌居中,伸舌不能,舌正中沟凹陷,舌肌轻度萎缩,舌肌纤颤,胸廓畸形呈扁平胸.双手轻微颤动,四肢肌力Ⅴ级,肌张力略增高,双侧轮替动作笨拙,感觉正常.
语种:
中文
第一作者:
薛晓帆
第一作者机构:
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100054
通讯作者:
许二赫
通讯机构:
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京 100054
推荐引用方式(GB/T 7714):
薛晓帆,黄小钦,王芬,等.苍白球-黑质色素变性一家系[J].中华医学遗传学杂志.2013,30(2):255-256.