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强直性肌营养不良1型的临床与分子生物学研究进展

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科
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摘要:
强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy 1,DM1)是一种常染色体显性遗传病,累及肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等.发病率为1∶7400[1].分子遗传学已确定强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3′端非翻译区(3′UTR )CTG重复序列异常扩增与本病有关.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科
通讯作者:
通讯机构: [1]首都医科大学宣武医院神经内科
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