摘要：
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA) 是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷所致.其患病率美国为1∶48 000,意大利为1∶115 000:德国为1∶169 000[1],日本为1∶50 000,国内患病率尚不清楚.轻度认知功能障碍是介于正常老化和痴呆之间的一种过渡阶段的认知障碍,是一种有记忆障碍主诉和客观认知损伤证据,但又不能诊断为痴呆的临床状态[2].
