资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 邮编100053 北京
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
线粒体脑肌病
脂质沉积性肌病
破碎红纤维
线粒体
摘要：
目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 邮编100053 北京
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 邮编100053 北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘璐,笪宇威,贾建平.线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习[J].北京医学.2007,29(10):590-592.
