摘要：
目的 探讨起病于婴幼儿期的结节性硬化症病人的发病特点.方法 采用回顾性调查和追踪观察的方法,分析16例起病于婴幼儿期结节性硬化症患儿的临床资料.结果 16例结节性硬化症的儿童发病年龄为～3岁,均以癫痫为首发症状(100%,16/16),主要发作类为婴儿痉挛、复杂部分性发作,并有患儿从部分发作继发全身强直-阵挛发作;智力低下11例(69%,11/16),皮肤损害5例(31%,5/16).全部患儿均有头部CT或MRI改变.结论 结节性硬化症以婴儿痉挛为主要发作形式的患儿脑损害显著;脑损害程度与癫痫发作频率有关;智力低下伴有语言/言语缺陷.
