目的:目前Wilson病的误诊及漏诊率仍较高,提高对Wilson病临床诊断特征的认识是早期诊断、降低Wilson病的误诊及漏诊率的重要举措,同时也为早期康复干预提供条件.资料来源:应用计算机检索Medline 1990-01/2004-04和Embase1990-08/2004-04的相关文章,检索词"Wilson disease,hepatolenticular degeneration,diagnosis,feature,early intervention,pharmacology,rehabilitation",并限定文章语言种类为English.资料选择:对资料进行初审,并查找全文,进行归纳分析总结.纳入标准:①随机对照试验(RCT),无论是否为单盲,双盲或非盲法.②平行对照试验.③无对照的临床治疗研究.④临床诊断研究.排除标准:个案研究,综述文献.资料提炼:共收集到122篇关于Wilson病临床特征及其早期干预的论文,排除的11篇个案报道研究.资料综合:对患者发病年龄、临床表现以及实验诊断指标进行评价,并对以药物治疗为主的早期干预进行总结.结论:Wilson病临床的一些特征性表现,对确定诊断有重要价值,早期干预可延缓或阻止Wilson病症状的发生或发展,减轻功能障碍,有利于患者的康复.