摘要:
帕金森病的发病机制至今仍不清楚.近年来流行病学调查,双生子研究以及作为孟德尔性状分离的家系遗传连锁分析等均证明帕金森病的发病具有遗传病原学原因.目前,研究已发现10个染色体定位以孟德尔遗传方式与帕金森病连锁(表1).其中,5个涉及常染色体显性(Autosomal dominant, AD)遗传4个以常染色体隐性(Autosomal recessive, AR)遗传方式传递,1个可能属于晚发性散发帕金森病.在这些染色体定位中有4个基因已被克隆:α-synuclein(又名突触核蛋白)基因、parkin基因、DJ-1基因和UCH-L1基因.