摘要：
目的应用微卫星多态标志研究神经纤维瘤病 2型 (NF2)患者的皮肤神经鞘瘤中 NF2 基因丢失情况 , 以明确其肿瘤的发生机制及 NF2 肿瘤抑制基因的特点 , 为 NF2患者的症状前基因诊断提供依据 . 方法收集 NF2患者的皮肤肿瘤组织及外周血 , 提取 DNA, 应用微卫星多态标志进行基因型分析 . 结果 43例皮肤神经鞘瘤在微卫星多态标志 CRYB2, D22S193, NF2CA1, NF2CA3, D22S268, D22S430上显示杂合性丢失的例数分别为 18, 14, 0, 13, 16, 12例 . 结论建立了在 NF2基因内部及两翼的与 NF2基因紧密连锁的多个微卫星多态标志的杂合性丢失探知 NF2等位基因丢失的方法 , 再次证实了 NF2基因是一个肿瘤抑制基因 . 通过对同一患者的多个皮肤神经鞘瘤的研究 , 发现同一患者的不同肿瘤标本中既有肿瘤存在 NF2基因的丢失 , 又有肿瘤没有 NF2基因的丢失 , 说明了这些患者中肿瘤的发展起源于不同的细胞克隆 , 各肿瘤的基因变异是独立发生的 .
