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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学功能神经外科研究所
首都医科大学
[3]第一军医大学附属珠江医院神经内科
[4]安阳市第一人民医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
帕金森病
芳基氨N-乙酰基转移酶类
多态现象(遗传学)
摘要：
目的 探讨N-乙酰基转移酶基因（NAT2）的多态性所导致的慢乙酰化基因型与早发性帕金森病(PD)的关系。方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了126例早发性帕金森病患者（发病年龄≤50岁）与122名正常健康成人对照组NAT2基因3个常见突变的等位基因M1、M2、M3的分布频率，比较慢乙酰化基因型在早发性PD病人与正常人之间的分布差异。结果 等位基因M1、M2、M3在病例组中的分布频率分别为8.7%、26.6%、13.1%；在对照组中为2.9%、19.3%、14.8%，等位基因M1在两组中之间差异有显著意义（P=0.005）。病例组慢乙酰化型基因频率为23.0%，对照组为10.7%，两者差异有显著意义（P=0.009）。OR值为2.507。结论 N-乙酰基转移酶慢乙酰化基因型可能与早发性PD的发病有关。
基金：
北京市卫生局重点学科资助项目； 北京市科技新星计划资助项目! (95 4812 60 0 )；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
[3]第一军医大学附属珠江医院神经内科
通讯作者：
通讯机构：
[3]第一军医大学附属珠江医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘平,刘振华,邵明,等.N-乙酰基转移酶基因多态性与早发性帕金森病关系的研究[J].中华神经科杂志.2001,34(1):5-8.
