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肾上腺脑白质营养不良(一个典型的家庭报告)
75
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文献详情
资源类型：
期刊
文章类型：
作者：
李振英[1]
*
;
王拥军[2]
;
机构：
[1]北京海淀医院神经内科
[2]首都医科大学宣武医院
首都医科大学宣武医院
出处：
医学理论与实践.1999,(6):360-366.
DOI：
10.19381/j.issn.1001-7585.1999.06.049
ISSN：
1001-7585
摘要：
<正> 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种细胞器病,是过氧化体内酶缺陷造成的极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)在体内大量堆积,导致肾上腺皮质功能低下以及脑白质大片脱髓鞘。现已证实,ALD是性染色体隐性遗传性疾病,其染色体的缺陷基因位于X染色体q28远端部位,从1987年起国内共报告14例患者,均为男性。我们报告一家三兄弟同患肾上腺脑白质营养不良的临床和遗传学资料,就其遗传方式进行
语种：
中文
第一作者：
李振英
第一作者机构：
[1]北京海淀医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李振英,王拥军.肾上腺脑白质营养不良(一个典型的家庭报告)[J].医学理论与实践.1999,(6):360-366.
