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先天性耳聋——散发性甲状腺肿综合征一例报告

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机构: [1]北京第二医学院附属宣武医院内科
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<正> 先天性耳聋——散发性甲状腺肿综合征,又称Pendred氏综合征。为一种由于基因缺陷导致过氧化酶系统缺乏,甲状腺激素有机合成障碍的常染色体隐性遗传病。本症于1824年由Wood首先提及,1896年又由英国医生Pendred详加描述。由于罕见,常被误诊为甲亢或甲状腺癌行手术治疗,从而招致永久性

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第一作者机构: [1]北京第二医学院附属宣武医院内科
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