摘要：
目的探讨血小板反应蛋白-1(THBS-1)基因G1678A(Ala523Thr)多态性与中国汉族人群脑卒中易感性的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了来自于全国6个临床中心病例-对照的THBS-1基因G1678A多态性.疾病组为1634例经头颅CT或磁共振检查证实的脑卒中患者(其中脑血栓731例,腔隙性脑梗死477例,脑出血426例),对照组为1171例经严格检查排除脑卒中且性别、年龄匹配的患者.结果 THBS-1基因G1678A多态性在对照组和脑血栓组人群中的分布差异有显著意义,脑血栓组的AA基因型频率(0.503)显著高于对照组(0.441,P=0.008),G等位基因频率(0.299) 显著低于对照组(0.339,P=0.009). 在腔隙性脑梗死组和脑出血组THBS-1 G1678A多态性与对照组比较差异均无显著意义 (P>0.05).多元Logistic回归分析结果显示:在调整了其他危险因素后,具有AA基因型者脑血栓的相对危险度增加 [相对危险度(OR)=1.4; 95%可信区间(CI)1.083 ～ 1.693; P=0.008].结论 THBS-1基因G1678A(Ala523Thr)多态性的AA基因型与汉族脑血栓的易感性有关,可能是影响脑卒中发病的遗传因素之一.
