资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院心外科
外科科室
研究所
广东省心血管病研究所
心血管外科
广东省人民医院
[2]100191北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学系
北京大学
出处：
ISSN：
摘要：
戈谢病(Gaucher disease)是一种常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖神经酰胺贮积病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名.戈谢病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等,但上述症状并非戈谢病所独有.因此仅凭临床症状无法实现确诊.近年来,随着对戈谢病病因学认识的不断加深和研究的深入,国内外戈谢病的临床诊断方面涌现了许多最新研究成果.现将戈谢病的诊断技术和诊断路径的研究进展综述如下.
第一作者：
第一作者机构：
[1]广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院心外科
[2]100191北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学系
通讯作者：
通讯机构：
[2]100191北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学系
推荐引用方式(GB/T 7714)：
曲艳吉,詹思延.戈谢病临床诊断研究进展[J].中华儿科杂志.2015,53(4):313-315.
