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以传导性失语起病并以尿液线粒体基因PCR-Sanger法确诊的MELAS1例报道

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收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

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机构： [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心血管神经病学科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京脑重大疾病研究院脑卒中研究所脑血管病转化医学北京市重点实验室北京100050 [2]首都医科大学附属北京天坛医院神经重症医学科北京100050 [3]北京大学第一医院神经内科神经病理与分子遗传室北京100034 [4]首都医科大学附属北京天坛医院放射科北京脑重大疾病研究院脑卒中研究所北京100050

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中性发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes,MELAS)是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的代谢障碍综合征.由Pavlakis等[1]于1984年首先报道.本病临床表现复杂多样,张哲等[2]统计了190例患者的临床表现,其中神经系统症状包括癫痫发作(89.42％)、智能发育迟滞或痴呆(82.87％)、运动不耐受(50.87％)、偏瘫或偏身麻木(47.44％)、感音神经性耳聋(46.20％)、各种类型的失语(39.47％),非神经系统症状包括身材矮小(45.32％)、糖尿病(20.79％)等.可见失语的发生在MELAS中属于较少见的,尤其是仅以传导性失语起病的患者.本文总结报道了1例笔者收治的MELAS型线粒体脑肌病患者,以传导性失语起病,血液线粒体基因PCR-RELP检测提示8243位点突变,而8344基因未见明显异常,尿液线粒体基因PCR-RELP检测提示8243位点不存在突变而8344位点可疑突变,最终经尿液线粒体基因PCR-Sanger法确诊为8243位点突变.并结合文献进行分析讨论,旨在提高对MELAS临床及基因检测手段的认识.

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第一作者：

第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心血管神经病学科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京脑重大疾病研究院脑卒中研究所脑血管病转化医学北京市重点实验室北京100050

通讯作者：

通讯机构： [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心血管神经病学科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京脑重大疾病研究院脑卒中研究所脑血管病转化医学北京市重点实验室北京100050

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