资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心
科研平台
出生缺陷遗传学研究室
国家儿童医学中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室
科研平台
出生缺陷遗传学研究室
儿科研究所
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045
出处：
ISSN：
关键词：
早产
数据挖掘
富集分析
基因特征
转录本数量
摘要：
早产(preterm birth,PTB)指胎儿在完成37周妊娠前出生,是新生儿死亡的主要原因,与多种新生儿疾病和成年发生的慢性病相关.据双生子和家系研究报道,遗传因素约占早产风险的15％～35％,然而早产的分子流行病学机制目前尚不明确.本研究通过挖掘文献数据库和疾病数据库中与早产相关的文献,并结合两重过滤的方法,筛选出355个与早产相关基因.富集分析发现早产相关基因主要分子功能包括:受体配体活性、细胞因子受体结合、细胞因子活性和生长因子活性等;主要通路包括KEGG中富集的糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、Chagas病和IL-17信号通路和TNF信号通路等,以及Reactome中富集的多个与免疫相关的通路.早产相关基因与基因组其他基因相比较,转录本数量有差异(α=0.1,P=0.06),但在GC含量和基因长度上没有明显差异.本研究结果提示早产基因大多集中在免疫相关通路,具备与免疫过程密切相关的分子功能,为早产的遗传机制研究提供了重要资源.
PubmedID：
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心
[2]北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室
[3]儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045
通讯作者：
通讯机构：
[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院遗传与出生缺陷防治中心
[2]北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室
[3]儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘玄石,李巍.早产相关基因的挖掘与特征分析[J].遗传.2019,41(5):413-421.
