目的 探讨小脑脑桥角区(CPA)恶性周围神经鞘瘤(MPNST)患者的临床、影像学及病理学特征.方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2013年3月至2018年3月收治的经病理学确诊的CPA区MPNST患者,共8例(占同期CPA病变的0.2％,3/3 500);另外纳入38例散发神经鞘瘤患者为对照组.分别比较两组患者的临床、影像学及病理学特征.结果 8例MPNST患者中,男1例,女7例;诊断年龄为26～60(42.1±13.4)岁;病程为1～18个月(中位数为6个月),与对照组的3 ～ 120个月(中位数为24个月)比较,差异有统计学意义(P=0.009).与对照组比较,MPNST组患者术前更容易出现颅高压症状[分别为4/8、4/38(10.5％),P =0.022]、听力丧失[分别为8/8、14 /38 (36.8％),P=0.001]及面神经功能丧失[分别为3/8、1/38(2.6％),P=0.013];肿瘤全切除比例[分别为4/8、37/38(97.4％),P=0.002]及术后面神经保留比例[分别为4/8、38/38(100.0％),P＜0.001]均低于对照组.两组患者肿瘤体积、囊变等影像学特征比较差异均无统计学意义.组织病理学比较,MPNST组有坏死区域(分别为2/8、0/38,P=0.027),核分裂象[分别为(38.0±4.2)个/10 HPF、(1.9±1.0)个/10 HPF、Ki-67[分别为(14.2±8.7)％、(1.9±1.0)％]和p53阳性表达(分别为4/8、0/38)均高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.001);两组患者S100、Vimentin表达均为阳性.在3例MPNST样本中,均未检测到NF2基因突变;而30例神经鞘瘤样本中共检测出18例(60.0％)存在NF2基因突变.8例MPNST患者随访时间为12 ～ 41个月,平均(22.4±7.4)个月.复发4例,平均复发时间为(11.8±3.7)个月;2例死亡.结论 CPA区的MPNST极为罕见,影像学很难与神经鞘瘤区别,该肿瘤具有高度恶性的临床及组织病理学特征,组织病理学为主要的确诊方法.