摘要：
目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层(RNFL)、黄斑厚度的影响.方法 横断面观察性研究.2015年至2017年就诊于解放军总医院第一医学中心眼科并经线粒体基因检测确诊为LHON患者88例及其母系亲属(基因携带者)1492人纳入研究.母系亲属1492人中,男性694人,女性798人.所有受试者抽取外周静脉血进行线粒体DNA检测,计算外显率;行BCVA、频域OCT检查117人,其中患者82例,基因携带者35人.BCVA采用Snellen视力表,记录时换算为logMAR视力;频域OCT仪测量视盘RNFL及黄斑区节细胞复合体(GCC)、内界膜(ILM)-RPE层各象限厚度.平均随访时间(50.02±86.27)个月.82例患者中,81例患者根据发病时间分为≤3、4～6、7～12、＞12个月组.对比观察不同发病时间、不同位点突变患者与未发病基因携带者视盘RNFL、黄斑区GCC和ILM-RNFL厚度变化.不同发病时间、不同位点突变患者与未发病基因携带者视网膜OCT参数的比较采用协方差分析;分类变量以百分率表示,多组间比较采用x2检验.结果 母系亲属1492人中,确诊LHON和临床表现高度疑似患者285例(外显率19.10％),其中男性190例(外显率27.38％),女性95例(外显率11.90％).1 1778、14484、罕见突变位点总外显率分别为19.84％(228/1149)、20.50％(33/161)、13.19％(24/182);男性外显率分别为28.87％ (153/530)、27.78％(20/72)、18.48％(17/92);女性外显率分别为12.12％(75/619)、14.61％ (13/89)、7.78％(7/90).不同位点突变者总外显率(x2=4.732)及不同性别者外显率(x2=4.263、2.108)比较,差异均无统计学意义(P=0.094、0.110、0.349).与未发病基因携带者比较,发病时间≤3、4～6、7～12、＞12个月组患者视盘RNFL厚度及黄斑区GCC、ILM-RPE各象限厚度均随发病时间延长逐渐薄变(P=0.000).不同位点突变患者黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限厚度差异均有统计学意义(P＜0.05),其中1 1778、3460位点突变患者黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限厚度最薄,其次为14484位点突变患者;罕见位点突变患者黄斑区GCC及ILM-RPE层除中心区外其他各象限厚度最厚.结论 LHON患者外显率为19.10％;随发病时间延长,视盘RNFL及黄斑区GCC、ILM-RPE层各象限逐渐薄变.14484、罕见突变位点患者视盘RNFL、黄斑区GCC和ILM-RPE厚度损害轻于11778、3460位点突变患者.
