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软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道

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收录情况： ◇ 统计源期刊

作者：
李珍[1] * ; 宋梅[1] ; 李荣敏[1] ; 王杰英[1] ; 雷淑琴[1] ; 常洁[1] ; 桑艳梅[2] ;
机构： [1]保定市儿童医院保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室北京儿童医院保定医院内分泌科 [2]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心
出处：
DOI： 10.13507/j.issn.1674-3474.2019.09.024
ISSN：

关键词： 软骨发育低下 成纤维细胞生长因子受体3基因 黑棘皮症 黑色素痣

摘要：
1 临床资料 患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8 a余”为主诉于2018年7月4日入院.8 a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗.2 a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“赖氨酸磷酸氢钙颗粒”1个月,身高增长不明显,遂自行停药.因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊.患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常.

基金：
北京市科委首都临床特色应用研究资助项目(Z141107002514142)
语种：
中文
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构： [1]保定市儿童医院保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室北京儿童医院保定医院内分泌科
通讯作者：
通讯机构： [2]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李珍,宋梅,李荣敏,等.软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道[J].中华实用诊断与治疗杂志.2019,33(9):924-925.

相关文献

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