摘要：
目的:分析GJ B2基因致聋突变儿童的听力随访结果.方法:选取在我院儿童听力诊断中心就诊的GJB2基因纯合或复合杂合突变的0～5岁儿童43例.均接受畸变产物耳声发射、声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,至少有2次听力诊断结果;随访时间至少3个月.根据基因型将患儿分为2组:截断/截断突变组(T/T组)23例(53.49％)、非截断/截断突变组(NT/T组)20例(46.51％).对2组首末诊听力损失程度及进展率进行比较,并对听力进展耳的进展值和进展速度进行分析.结果:本组患儿GJ B2基因c.235delC突变占比最高(56.98％),其次为c.109G＞A(22.09％).首诊听力损失程度,T/T组以重度为主(60.87％),NT/T组以轻度为主(50.00％);末诊听力损失程度,T/T组以重度为主(50.00％),NT/T组以轻度为主(42.50％),T/T组均较NT/T组重,差异均有统计学意义.随访发现,听力进展3例(4耳),其中双耳进展l例,单耳进展2例,总进展率为4.65％(4/86),T/T组进展率为2.17％(1/46),NT/T组进展率为7.50％(3/40),2组差异无统计学意义.4耳的平均进展值为11.25 dB HL,平均进展速度为0.5 dB H/月.结论:GJ B2基因致聋突变儿童听力损失程度可为轻度至极重度,T/T组较NT/T组重,2组均可能出现听力进展,提示此类儿童在生长发育过程中可能出现听力进展,应定期随访.
