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婴儿枫糖尿症并代谢障碍性肢端皮炎病1例

Acrodermatitis dysmetabolica in an infant with maple syrup urine disease

文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E ◇ 中华系列

机构: [1]100045北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
出处:
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摘要:
皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一.代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现.枫糖尿症(MSUD)为支链氨基酸代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,现报道1例经典型MSUD限制天然饮食后并AD的患儿,在国内首次提出AD的命名并进行相关文献复习.

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第一作者:
第一作者机构: [1]100045北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
通讯作者:
通讯机构: [1]100045北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
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