目的 探讨胆碱乙酰基转移酶(CHAT)基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停(CMS-EA)的临床及遗传学特征.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料,分析其临床特征和基因突变特点,并进行随访.结果 2例患儿分别于生后和3个月余发病,均因呼吸困难、青紫发作气管插管下收住儿童重症监护病房,反复呼吸暂停,不能脱离呼吸机,例1患儿放弃治疗后死亡,例2给予气管切开及溴吡斯的明口服,住院162 d携带气管套管出院,随访患儿至3岁4个月,口服溴吡斯的明,已拔除气管套管,仍有波动性眼睑下垂,程度减轻,智体力发育略落后于同龄儿.2例患儿抗乙酰胆碱受体抗体、抗乙酰胆碱酯酶抗体、抗骨骼肌受体酪氨酸肌酶抗体均阴性;新斯的明试验阴性及可疑阳性各1例;低频神经重复电刺激未见特征性改变;头颅磁共振成像均提示脑萎缩样改变.2例均发现CHAT基因突变,例1为外显子4、5、6杂合缺失和p.I305T复合杂合突变,例2为p.1336T和p.Q22X复合杂合突变,其中,外显子4、5、6杂合缺失和p.Q22X为未报道的新突变.结论 CMS-EA通常表现为自新生儿期或婴儿期起病的肌张力低下、肌无力、发作性眼睑下垂、喂养困难、伴呼吸暂停的呼吸困难,溴吡斯的明治疗有效,早期应用有助于改善临床症状和预后.