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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科北京100045
临床科室
风湿免疫科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
Blau综合征
NOD2基因
儿童肉芽肿性关节炎
摘要：
Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病.多于5岁前发病.典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿.Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检.NOD2基因突变可确诊本病.治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后.
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李彩凤.儿童Blau综合征研究进展[J].中国实用儿科杂志.2018,33(1):26-29.
