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一种新的CFTR基因复合杂合变异导致囊性纤维化一例

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]518026深圳市儿童医院呼吸科 [2]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科
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摘要:
患儿男,1岁,因“反复咳嗽咯痰伴间断喘息9个月余,加重1周”于2017年10月入住深圳市儿童医院呼吸科.患儿2.5月龄起出现无明显诱因咳嗽,呈阵发性连声咳嗽,有痰不易咯出,以晨起时明显,无发热,3.5月龄因“反复咳嗽1个月”第1次入住我院呼吸科,住院后出现喘息,行支气管镜检查,发现有较多淡黄色痰液,行肺泡灌洗液培养:金黄色葡萄球菌(对甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌,MSSA);当时诊断“迁延性细菌性支气管炎,喉软化,重度营养不良”;先后给予美洛西林钠/舒巴坦+阿莫西林克拉维酸钾等2周,利奈唑胺2周和阿奇霉素3d联合抗感染,咳嗽、喘息好转后出院.

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第一作者:
第一作者机构: [1]518026深圳市儿童医院呼吸科
通讯作者:
通讯机构: [1]518026深圳市儿童医院呼吸科
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