摘要：
恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumours,MRT)是罕见的、高度恶性的肿瘤,预后差,组织学上表现为“横纹肌样细胞”的弥散增殖[1-5].MRT病因尚不清楚,但与分子遗传学关系密切,大多数MRT存在22q11.2-12.2染色体位点上肿瘤抑制基因hSNF5/SMARCB1/INI1的失活(缺失或突变)[1-6].MRT多见于婴幼儿,首先被发现于婴幼儿的肾脏;随后,原发于全身不同器官或部位的MRT陆续被报道.根据该肿瘤发生的解剖学部位不同,可将MRT大致分为3类:肾恶性横纹肌样瘤,中枢神经系统(central nervous system,CNS)非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumors,AT/RT),以及肾外CNS外恶性横纹肌样瘤.在儿童,MRT更多见于肾及CNS,约占75％ [1,7].
