急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一组以年龄相关的基因组学及表观遗传学为特点的复杂异质性疾病.针对不同核型以及单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)已经发现了不同的表达谱[1]这种基因复杂性导致了AML对化疗反应的多变性及预后的不同.因此细胞遗传学改变在AML的诊断中起关键作用[1],其中核心结合因子相关急性髓系白血病(corebinding factor acute myeloid leukemia,CBF AML)是指一组以染色体t(8;21) (q22;q22)或inv(16)(p13.lq22)/t(16;16)(p13.1;q22)异常为特征的白血病亚型,约占AML的15％,儿童约占30％[2].与正常核型或其他染色体异常AML相比,这一亚型白血病发病年龄小,具有相对较好的预后;诱导治疗后完全缓解率(complete remission,CR)＞85％,但是仍有近一半的CBF AML患者复发,中位复发时间为CR后2.5年[3],5年总生存率(overall survival,os)只有51％[4].这提示了一些患者可能伴有更为不良的遗传学特点.而越来越多的研究也表明AML的基因改变具年龄相关性,有些基因异常可能导致成人与儿童AML的不同预后[5-6].本文综述儿童t(8;21)急性髓系白血病分子遗传学研究进展.