髓母细胞瘤为儿童最常见的恶性侵袭性肿瘤,约占儿童脑肿瘤的25％.其恶性程度高,组织学上符合世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分级Ⅳ级,极易通过脑脊液途径传播.目前由于缺乏客观、有效的预后评估方法及相关诊疗规范,导致部分儿童患者接受过度治疗或治疗不足,引起严重的并发症或预后不佳[1-3].最新的研究发现,根据激活的信号通路不同,髓母细胞瘤可分成4个分子亚型,包括WNT、SHH、Group 3以及Group 4亚型,这4个分子亚型在生物学表现、临床特征及预后方面均有明显差异[1-3].因此,目前迫切需要建立基于分子生物学特征的危险分级,并开展个体化治疗策略.已有研究将髓母细胞瘤的分子分型与术前是否转移、染色体失衡等多种因素相结合进行风险评估,以期改善髓母细胞瘤患者的生存预测水平.同时,目前针对不同分子亚型的靶向治疗也在逐步开展临床试验.本文聚焦于近年来受到广泛关注的髓母细胞瘤分子生物学研究进展,并做一综述.