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A Novel Heterozygous Pathogenic Variant in PORCN Gene Causing Focal Dermal Hypoplasia with Short Stature: Case Report and Literature Review

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收录情况: ◇ SCIE

机构: [1]Department of Endocrinology, Genetics and Metablism, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing, China [2]Genetic and Metabolic Center Laboratory, Maternal and Child Health Hospital of Guanxi Zhuang Autonomous Region, Nanning, Guangxi, China [3]Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China [4]Division of Genetics and Genomics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, USA
出处:
ISSN:
语种:
WOS:
中科院(CAS)分区:
出版当年[2017]版:
大类 | 4 区 医学
小类 | 3 区 儿科 4 区 内分泌学与代谢
最新[2023]版:
大类 | 3 区 医学
小类 | 3 区 儿科 4 区 内分泌学与代谢
JCR分区:
出版当年[2016]版:
Q2 PEDIATRICS Q4 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
最新[2023]版:
Q1 PEDIATRICS Q3 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM

影响因子: 最新[2023版] 最新五年平均 出版当年[2016版] 出版当年五年平均 出版前一年[2015版] 出版后一年[2017版]

第一作者:
第一作者机构: [1]Department of Endocrinology, Genetics and Metablism, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing, China
推荐引用方式(GB/T 7714):
APA:
MLA:

资源点击量:16461 今日访问量:0 总访问量:871 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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