摘要：
目的 探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义.方法 收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,分析其临床特点和治疗随访情况.结果 4例中男2例、女2例,起病年龄2～15个月.表现为运动障碍、癫癎发作和发育迟缓,均以癫癎发作为首诊原因.4例均有持续性共济失调、肌张力异常和构音障碍,2例有持续性震颤,发作性肢体瘫痪和眼球运动障碍各2例,劳累易诱发发作性症状.4例患儿的脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值均降低.4例均检测到SLC2A1基因突变,均接受生酮饮食治疗,生酮比3:1～2:1,发作性症状5周内完全缓解.结论 对于合并多样化运动障碍的智力运动发育迟缓的癫癎患儿需考虑GLUT1-DS,生酮饮食的生酮比维持在3:1～2:1可起效.
