资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
论著
机构：
[1]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020
首都儿科研究所附属儿童医院
出处：
中国现代神经疾病杂志.2018,18(8):589-594.
ISSN：
1672-6731
关键词：
氨基酸代谢障碍
先天性
表型
基因
突变
系谱
摘要：
目的 总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点.方法与结果 女婴患儿,1个月14d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫痫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱水平升高;发作间期视频脑电图可见爆发-抑制波形;头部MRI显示,左侧大脑半球和右侧额叶皮质发育畸形;基因检测显示,患儿存在ACADS基因c.795+ 1G＞A纯合突变,分别来自携带该位点杂合突变的父母.患儿明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征,该家系明确诊断为短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征家系.在服用泼尼松4 mg/(kg,d)和左乙拉西坦30 mg/(kg·d)基础上,增加维生素B210 mg/(kg,d)口服.随访至今,未再出现癫痫发作.结论 短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降和早发性癫痴性脑病,尿液乙基丙二酸、甲基琥珀酸和全血丁酰肉碱升高,并可能导致皮质发育畸形.ACADS基因c.795+ 1G＞A纯合突变可以致病,为首次报道.
基金：
首都卫生发展科研重点攻关专项项目(首发2016-1-2011)%首都儿科研究所所级科研基金资助项目(QN-18-12)
中文影响因子：
0.69
第一作者：
姬辛娜
第一作者机构：
[1]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020
通讯作者：
陈倩;陈述花
通讯机构：
[1]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京,100020
推荐引用方式(GB/T 7714)：
姬辛娜,毛莹莹,高志杰,等.Clinical phenotype and gene mutation of short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency in a Chinese family[J].中国现代神经疾病杂志.2018,18(8):589-594.
