患儿,男,2岁9个月,因"晕厥、心肺复苏后3h"入院.3h前患儿午睡中突然出现尖叫、抽搐,其母发现患儿面色苍白、呼之不应,15min后送至某医院急救室,入院时口唇青紫,无自主心率和呼吸,立即给予心肺复苏、开放气道、气管插管处理,同时静脉推注肾上腺素,抢救15min后患儿恢复自主心率.2h前患儿再次抽搐,予苯巴比妥肌注,抢救时出现室颤波形,立即予电除颤.抢救后带气管插管急送我院,即收入重症监护病房.患儿既往生长发育良好,否认晕厥、惊厥病史,否认手术、外伤病史,否认食物、药物中毒可能.患儿父母健康,查心电图QTc均在正常范围,心脏彩超未见异常,否认心脏疾病家族史.查体:心率120次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音.入院后心电监护显示频发尖端扭转型室性心动过速(图1)、心室颤动,电除颤后可恢复窦性心律.常规12导联体表心电图:窦性心律,尖端扭转型室性心动过速,QTc 490~550ms,ST-T改变.心脏彩超:左室收缩功能减低,各房室内径正常.检验:CK、CK-MB 升高,BNP、肌钙蛋白I、肝肾功能、电解质、血糖正常.患儿外周血基因检测:SCN5A基因外显子编码区的一个杂合突变c.1231C>T[p.V411M],符合长QT综合征3型(long QT syndrome type 3,LQT3)的基因特征(图2).根据患儿病史、体征、相关检查,确诊为LQT3.诊断后予美西律口服后未再出现晕厥及尖端扭转型室性心动过速发作.